澳洲医疗又迎来重大突破：
新的基因检测技术来了！
7月24日（今天）正式面世！
（△图：每日电讯报）
新生宝宝的一口唾液，
就能探测出60多种健康疾病。
而提前知道患病的风险，
就可以及早预防和治疗，
甚至可能救命！
这对宝宝未来的健康极其重要！
（△图：每日电讯报）
而这项技术，
之后可能申请澳洲医保补贴！
你也想帮孩子掌握自己的健康吗……
01
澳洲基因检测有了重大突破...
今天早上，澳洲《每日电讯报》发布了一则新闻：
《拯救生命的基因检测将挽留宝宝们的生命》
（△图：每日电讯报）
原来澳洲的基因检测又有了重大突破！
新生宝宝的一口唾液，就能检测出未来可能患上的60多种健康疾病！
而如果能提早知道宝宝患病的风险，就可以针对性的采取预防措施或治疗，并因此挽救宝宝的珍贵生命！
据悉，这项基因测试，由澳洲的遗传学专家设计，父母只要在家采集新生宝宝的唾液，再寄回基因检测公司进行检测。
检测结果约一个月时间，会寄到家庭指定的全科医生手上。
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而这份分析报告将告诉父母：
自己的宝宝未来的旦夕祸福。
检测出的疾病只要及早预防或治疗，就可以避免孩子未来可能出现的
智残、严重疾病甚至死亡。
据基因检测公司的Glenn Bennett博士说：
“孩子身上的某些罕见疾病，可能要花数年的时间，才能被发现。而很多疾病，临床体检都很难检查！
而当这些疾病被诊断以后，往往都已经到了晚期，很难救了！”
而这项新的测试就是避免白发人送黑发人这种人间悲剧的出现。
02
新的基因检测，能及早发现和预防下面这些疾病…
通过这项新的基因检测、分析，父母就可以了解宝宝的基因信息，预知宝宝们患某些疾病的风险。
过去通过基因检测通常可以发现
肥胖症、痴呆、心脏疾病、高血压、糖尿病、关节炎、癌症等。
而针对一些罕见疾病，最新的这项检测变得更厉害了！
>> 严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病（SCID）是一种致命性的免疫缺陷病。
据《每日电讯报》报道：因为免疫缺陷让人极易受到病毒、细菌、真菌的感染，并危及生命！
大部分患有严重联合免疫缺陷病的宝宝，会出现肺炎、鹅口疮和腹泻的症状，也可能发生更严重的感染，如肺炎。
这些都会导致宝宝无法正常的发育成长，如果不经治疗，宝宝就可能早夭。
罹患此病最出名的患者是David Vetter，他还有个更蔚为人知的昵称叫“泡泡男孩”。
因为患有联合免疫缺陷病，这个“泡泡男孩”终生生活在无菌隔绝罩里。
短短13年的生命，从未触摸过这个世界，直到死前父母才摸到他。
而据悉，严重联合免疫缺陷病较为罕见，每年出生的40,000到100,000名儿童里只有一例。
Glenn Bennett博士说：
“有了新的基因检测技术，就能提前发现这种病！然后尽早进行骨髓或干细胞移植，治疗率要比等到孩子生病后再救，要好得多！”
>> 生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症（BTD）也是一种遗传性疾病。
生物素是合成维生素C的必要物质，也是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。
新生儿若患有生物素酵素缺乏症时，则无法回收利用体内生物素，造成新生儿体内代谢活动的异常。
结果就是，轻则宝宝会皮肤起红疹或脱发；
重则就会有肌肉张力减退、运动失调、听力视力丧失、癫痫症、呼吸困难和发展迟缓等症状。
而《每日电讯报》说，通过新型的基因检测能及早发现这种疾病，然后就能通过膳食补充剂来预防！
>> 长QT综合症
另一种较罕见的疾病是长QT综合症（LQTS），这是一种跟心律或心血管有关的心脏病。
这种病虽然罕见，但每2500个宝宝中就有一个会患上此病。
患有长QT综合症的人，有1/3从来没有任何迹象和症状，等到爆发时就是致命的！
据《每日电讯报》：新的基因检测能发现这种病，早期患者如及早诊断，就可以通过β受体阻滞剂来控制，
或者也可以植入心脏复律除颤器（ICD）来监测和纠正心律异常。
儿科医生和遗传学专家Mary-Louise Freckmann博士说：
“这种新型的基因检测不仅适用于新生宝宝，也适用于一些年纪稍大的孩子。”
年纪稍大的孩子在生了病后，有时候医生无法诊断出他们的病症，这时候新的基因检测技术就能派上用场了。
03
澳洲已有人接受了这项新技术…
悉尼的妈妈Karyn Henner有4个孩子，她的丈夫是一名生物信息学家，也是这项基因检测技术团队的顾问。
正因于此，她两名子女：6岁的Max和4岁的Michelle，在今年早些时候（还未正式面世前）分别接受了新的基因检测。
《每日电讯报》的记者采访了这位妈妈，Karyn Henner女士表示说：
“她收到了一份长达10页的测试结果报告，并请全科医生进行了详细的解读。”
隐私起见，Karyn Henner女士不会透露孩子们的测试结果，但她表示很高兴让孩子们做了测试。她说：
“我们认为这是一个十分明智的选择，改变了人们未来病发的命运。”
据悉，这项新的基因检测技术于
7月24日（也就是今天）正式在澳洲面世。
费用是980澳币，虽然不算便宜但很可能物超所值！
目前，公司正在收集各种有效性的证据，以便让这项基因检测技术，在未来可以申请
澳洲医保（Medicare）补贴，
以造福更多的澳洲家庭和宝宝。
传说很远，未来很近。
谁能想象基因检测已经触手可及。
只要采集唾液做一个检测，
就能解码宝宝们的未来！
对可能的患病风险作出预防和治疗，
甚至可能救命！
只能说澳洲的医疗真的太厉害了！
作者：fredbaby
责编：纳西
图源：网络
参考：Daily Telegraph、罕见疾病疾病中文资料库
（http://web.tfrd.org.tw）等
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