今天的长文故事，有些悲伤。

六个月大的艾薇亚娜（Aviana）睁着大眼睛看着妈妈贝森（Bethan），她的爸爸约翰尼（Johnny）把手环绕在另一半的肩膀上，守护者母女俩。“小心。”约翰尼温柔地说，“他们说不要让她弯曲得太厉害。”

但是，他们作为家长，正在做着最痛苦的噩梦：他们可爱的小宝宝可能连第一个生日都过不了。

在医院的婴儿床上，一块小绷带保护着艾薇亚娜下背部的一个新鲜伤口，不到10分钟前，她才刚刚进行过一次腰椎穿刺。

艾薇亚娜出生于去年7月7日，出生时一切指标都完美无暇。她通过了早期健康检查，顺利成长到两个月大。

但是，护士注意到小宝宝头上有一个平坦的点，贝森和丈夫约翰尼就带着女儿去看了儿科医生。她的头很好，没什么可担心的，儿科医生说。但他盯着艾薇亚娜的腿，她那胖乎乎的小腿，向外弯曲着，像一对胖胖的回力标。

“她总是青蛙腿，我们都叫她‘小青蛙’。”贝森说，“我们还以为她天生怕冷，她是那么快活，所以我们以为这没什么。”

但儿科医生告诉这对新手父母，小孩子不会无缘无故把腿蜷起来。艾薇亚娜进行了一系列复杂的医学检查，结果在一个月后出来了，就在艾薇亚娜满百日的那天。就是从这一天开始，贝森和约翰尼开始每个月都给艾薇亚娜庆生，因为每年过生日已经不再成为可能。

原来，艾薇亚娜患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA1），大多数患有这种罕见遗传病症的婴儿都会在1岁生日前死亡，不接受治疗的平均寿命仅为9个月。更残酷的是，这种病目前没有治疗办法。

艾薇亚娜的第5条染色体有一个隐性突变，破坏了生存运动神经元（SMN），罹患这种疾病的婴儿无法控制肌肉，最终会失去吞咽、咀嚼和自主呼吸的能力。

研究人员估计，澳大利亚每6千名婴儿中有1人罹患SMA，大约70%是SMA1。每年约有5-20名SMA 1型婴儿死亡。这种疾病通过常染色体的隐性遗传传播，这意味着父母双方都具有这种隐形基因，就像所有具有这种基因突变的夫妇一样，贝森和约翰尼有四分之一的可能性会生下患有SMA的宝宝。

预计有四十分之一的人口携带SMA基因。

现在，人们可以花350澳元到1000澳元测试自己是否携带了SMA，但除了试管婴儿诊所，大多数夫妇的产前待办事项列表压根就没有提到要筛检这种罕见疾病。

如果他们将来打算继续自然受孕，但残酷的事实——所有孩子都有四分之一的可能性会罹患SMA1。贝森遇到了一些夫妇，已经有两个，甚至三个孩子死于SMA。

悉尼儿童医院的神经学家法拉尔（Michelle Farrar）表示，罹患这种疾病的孩子拥正常的思维和智商，他们会微笑会说话，但是，最后会逐渐瘫痪。

贝森和约翰尼带着艾薇亚娜远赴美国，只因为美国食品和药物管理局在去年12月批准了世界上第一种针对SMA的疗法。作为世界上最昂贵的治疗方法之一，这种药物每剂的费用需要12.5万美元，每个疗程需要65万-75万美元（85万澳元），每年需要五到六剂。

尽管，艾薇亚娜获得了药物制造商提供的免费治疗，但治疗十分痛苦，而且不保证一定能够挽救孩子的生命。

越来越多的研究人员都希望Medicare能够真正的引起重视，帮助澳大利亚育龄夫妇进行一系列遗传病的筛查，将悲剧发生的几率降低。

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图片均转自网络

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