部分女性不孕、痛经、慢性盆腔痛、月经异常、性交痛、肛门坠痛等。很可能是子宫内膜异位症。
以 Sampson 经血逆流种植为主导理论，逆流至盆腔的子宫内膜需经黏附、侵袭、血管性形成等过程得以种植、生长、发生病变；在位内膜的特质起决定作用，即“在位内膜决定论”；其他发病机制包括体腔上皮化生、血管及淋巴转移学说以及干细胞理论等。
相关基因的表达和调控异常、免疫炎症反应以及性激素受体表达异常等与内异
症的发生密切相关。内异症有家族聚集性。一级亲属中有内异症患者的妇女发生内异症的风险升高7～10 倍。
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