温馨提示
当一个新生宝宝呱呱落地，母亲第一句话总是：孩子是不是正常？医生双手高高托起婴儿送到母亲面前说：“一切正常”，一颗悬着的心才算放下。每个家庭都祈祷健康和平安，出生的孩子犹如天使降临人间，有缺陷的天使会让人心碎。为了孩子的一生，我们要预防出生缺陷。
出生缺陷是指胎儿在出生前就已经存在的结构或功能的异常。其中有些异常是在宝宝出生时就可以发现的，而有的异常可能在出生后数月甚至数年才出现。
出生缺陷，一个并不轻松的话题
拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿，但接下来的一组出生缺陷的数据却让人心情沉重。随着经济发展，现代医疗条件的改善及医疗技术的进步，新生儿死亡率逐年下降，由出生缺陷导致的婴儿死亡上升为第一位，而出生缺陷患儿的诊疗费更是一笔惊人的费用。
据国家统计数据发布，2012年我国的出生缺陷率5.6％，约100万/年，平均每30秒就有1例先天性残疾儿出生。据保守统计，我国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元，仅先天愚型的治疗康复费用就需20亿元，先天性心脏病患儿的诊疗费用更是高达每年120亿元，给国家、社会和家庭带来沉重经济负担。出生缺陷也给患儿造成巨大痛苦，对每个个体和家庭都是一场悲剧。
哪些原因可以导致出生缺陷呢？
导致出生缺陷发生的原因主要包括：①遗传因素、环境因素、遗传与环境共同作用三个方面，其中遗传因素占25%，包括单基因病、染色体病、多基因病；②环境因素占10%，包括先天感染、母亲疾病、药物因素和其他理化因素；③不明原因占65%，主要是遗传与环境共同作用所致。
出生缺陷，可以预防吗？
目前对大多数出生缺陷还没有有效的治疗措施，但是由环境因素导致的那部分出生缺陷是可以预防的，对遗传因素的缺陷，我们建议进行婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施来预防。
预防出生缺陷，我们能做什么？
预防出生缺陷，我们有三道防线！
第一道防线是婚前检查和孕前保健
（1）避免近亲结婚，婚前检查排查是否有不宜生育的疾病、特别是家族中有先天性残疾先例的夫妇，准备怀孕前应接受专业遗传咨询师的帮助，可以选择各种方案避免遗传病的下传，包括第三代试管婴儿（PGD），精子和卵子的捐赠等。
（2）选择最佳的生育年龄。女性的最佳生育年龄在23岁－30岁，男性的最佳生育年龄不超过40岁。进行孕早期保健，包括合理营养、控制体重，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
第二道防线是孕期
怀孕妈妈可以通过无创产前诊断，定期的产前超声检查及产前筛查等，可以有效的监测胎儿是否有外观的异常，部分功能异常可以通过生化指标检测，对于孕期检查发现异常的孕妇，应及时寻求产前诊断中心遗传专业医生的帮助，以便确诊和采取干预措施，预防出生缺陷儿的出生。
第三道防线是新生宝宝的筛查
通过对新生宝宝的体检、听力、血样代谢病筛查，达到早期诊断，及时治疗，改善孩子一生的生活质量。
出生缺陷是一个并不轻松的话题，防范于未然是上上策，对于已经发生的出生缺陷，早期诊断及时处理，患儿仍然可能拥有一个健康的人生。
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