怀孕生孩子对于任何一个家庭来说都是一件大事情，特别是随着强制婚前检查的取消和大家优生优育意识的提高，越来越多的人意识到备孕和孕前检查的重要性，育龄夫妇会主动到医院进行身体检查。
由于开展孕前检查的医疗单位很多，且水平良莠不齐，导致大家在选择检查项目时无所适从。对于大多数没有不良生育史的夫妇来说，养成健康的生活方式，摒弃不良生活习惯，到医院进行常规的孕前检查即可。但是对于那些有不良生育史或家族性遗传病史的朋友来说，合理选择孕前检查项目就显得非常重要了。
今天，我们就这个话题进行简要的介绍，希望对备孕中的朋友们有所帮助。
如何备孕及合理进行孕前检查？
1.养成健康的生活方式，保持平和的备孕心态
健康的生活方式主要是不抽烟、不酗酒、不熬夜，适当运动，合理营养搭配。
怀孕是需要时间和耐心的，正常情况下不需要“算日子，掐时间”，过度的紧张反而不利于受孕，适得其反。对于一个月经周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月经的第14天前后，这个时间段是受孕几率最大的时候，调整好心态，顺其自然就好。
孕前和孕早期避免接触有毒、有害的化学及物理环境，育龄妇女尽量远离宠物，避免生食肉类。
2.优生优育，从戒烟开始
女性朋友需要戒烟已经成为大家普遍接受的观点。我们知道，如果女性抽烟，容易引起月经失调，并减少受孕的几率。
怀孕后，如果仍然没有戒烟，烟草中的有害物质可通过胎盘危及发育中的胚胎，尤其是在胚胎发育的早期，孕母抽烟同胎儿染色体畸变、流产、死胎、多发畸形和宫内发育迟缓有着密切关系。另外，吸烟的孕妇更易患贫血，其产后母乳不足的情况也更为常见。
那么男方需不需要戒烟呢？我在门诊咨询中，经常碰到夫妇为了“男方到底需不需要戒烟”而争执不下的情况，令人无可奈何。男性吸烟同样危害很大，吸烟对男性生育力有不利影响，吸烟者的精子密度、精子活动率、正常形态精子率明显低于非吸烟者，这会增加男性不育的风险。
此外，烟草中的有害物质会对精子DNA造成影响，引起男性精子遗传物质发生改变，进而增加畸形胚胎发生的风险。如果男方一定要为抽烟找出一万种理由，那么也请不要在妻子面前抽烟，莫让“二手烟”成为危害胎儿的隐患。
3.备孕期间需要补什么？
除了健康的饮食结构以外，一般建议夫妇在孕前3个月开始服用0.4～0.8毫克的叶酸制剂，经济条件允许的可以服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防胎儿神经管缺陷和其它出生缺陷。
4.健康夫妇如何选择检查项目？
如果一对健康的夫妇，没有不良生育史或家族性遗传病史，一般的检查选择以下项目即可，女方包括妇科检查（最好包括宫颈癌筛查和人乳头瘤病毒HPV检测）、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。
男方除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行一下精液检查。如果夫妇双方乙肝表面抗体阴性，建议在怀孕前半年注射乙肝疫苗。
特殊的检查项目一般包括夫妇染色体、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。TORCH检查是指一组病原微生物（即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。
孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导。如果风疹病毒抗体IgG（－），我们建议孕前注射风疹疫苗，并严格避孕3个月。
5.有不良生育史的夫妇应该如何选择检查项目？
不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史（先天性心脏病、多指、多趾、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、神经管缺陷、短肢畸形、外生殖器发育异常等）和智力障碍患儿生育史等。
由于版面有限，无法针对所有问题一一介绍，我们这里重点讲一下门诊较为常见的两种类型–复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该如何选择检查项目。
复发性流产
复发性流产的医学定义是指与同一性伴侣发生≥3次在妊娠24周前的流产，无论连续或者不连续，也称之为习惯性流产。实际工作中我们把女性发生两次自然流产即视为复发性流产，发生2次或以上的自然流产时就应行相关的检查，已明确流产原因。
一般约50%左右的复发性流产通过检查可发现相关病因，这些原因包括夫妇之一染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征，甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。
因此，有复发性流产孕史的夫妇应该在孕前进行上述检查，明确病因，进而有针对性的预防和治疗。需要大家注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，其占到自然流产比例的60%，我们建议发生自然流产后最好保留胚胎组织并进行染色体分析，以明确自然流产是否因胚胎自身染色体异常所致。
智力障碍患儿生育史
智力障碍患儿生育史也是遗传咨询经常遇到的情况，智力障碍是指各种原因导致的发育过程中（18 岁以前）出现智力功能明显低于同龄水平和社会适应能力明显障碍，人群中发病率为1%～3%。
很多夫妇存在一个误区，他们认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等；内在的遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等。
我们只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免他们再次生育智力障碍患儿的风险。
6.有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？
这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。
常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。
我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。
朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。
云南省第一人民医院 章印红
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