脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，也是导致婴儿死亡的头号遗传病因，由单基因运动神经元存活基因 SMN1 缺陷引起。

运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉

根据疾病的发生时间和严重程度，SMA 可分为 1 型、2 型、3 型和 4 型，大约 60% 的 SMA 患者是 1 型，也是最严重的一种类型。

SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。

SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

罹患 SMA 的孩子，运动神经元—脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏，运动神经元控制手臂，腿，胸部，面部，喉咙和舌头的运动。

因此，患儿将会慢慢失去说话，走路的能力，到最后，他们甚至无法呼吸和吞咽，并最终会被疾病夺去性命。

人群中的携带率约为1/35-1/50左右，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。

父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

25%的几率孩子会是SMA患者；

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者；

25%的几率孩子会是健康的。

图 | 脊髓性肌萎缩（来源：evolving-science.com）

1、新药研发技术难度大，研发投入高，研发周期长，成功率低

一款新药从研发、临床试验，到最终批准上市，平均周期为10-15年；整个过程的平均成本高达25.58亿美元，还不知道结果能否成功；成功率方面，只有 12%的候选药物进入了I期临床，最终获批上市的更是少之又少。

所以，最终药品的价格不得不“天价”才能收回企业研发所投入的巨资。

2、罕见病用药研发企业少，治疗难度大

目前全球已上市的孤儿药不足600种，其中约64%为生物技术药，而在中国内地上市的仅有140多个，同时，孤儿药研发企业寥寥无几。

罕见病用药大多每一次疗法都是针对特定患者个性化设计，治疗过程也十分复杂且操作难度极大，这些治疗技术的诞生并不意味着可以一劳永逸。除了前期的研发成本，每一次的治疗过程都堪称一项独立的系统工程。

3、药企的良性研发投入产出回报需求

巨额的成本投入是造成天价药出现的主要原因之一，但是，制药企业如果没有利润可图，没有巨大商业利润的推动，有谁会去做成本高、周期长、风险大的新药研发呢？而如果没有这些研发，那些无药可依的疾病，仍旧是无药可医。