出现这些症状要注意了！澳女分享亲身经历，得这种病如不及时治疗，将损害器官，甚至丧命！

2021年07月19日 墨尔本青年俱乐部



澳洲一位私人教练被诊断出患有可导致致命器官损伤的遗传性疾病，她正在敦促其他人在为时已晚之前，要及时接受检查。
 

35岁的Gabrielle Riach患有血色病，这是澳洲最常见的遗传性疾病，会导致身体从食物和饮料中吸收过多的铁。
 
如果不及时治疗，这种疾病会导致关节炎，以及会对肝脏、心脏和胰腺造成损害。严重者可导致早亡。


住在昆州阳光海岸的调酒师兼私人教练Riach女士，尽管多年来，她一直患有慢性疲劳、嗜睡和脑雾等虚弱症状，但直到2020年10月才确诊。
 
在此后的9个月里，她每4周接受一次治疗性静脉切除术，抽血,以清除她体内多余的铁，降低重要器官受损的风险。


作为一名年轻女性，Riach女士属于血色病长期副作用风险最低的一类。
 
她表示，觉得自己很幸运，在34岁时就被诊断出来，这样她就有时间来防止疾病对她的健康和寿命造成长期的损害。
 
但是其他人就没有这么幸运了。
 
自1996年发现血色沉着病突变以来，研究表明它首先发生在爱尔兰，目的是为了让在饮食中缺乏铁的Celtic人体内，可以保存铁。
 
根据国家代表机构澳洲血色沉着病协会的数据，七分之一有爱尔兰、苏格兰和英国血统的澳洲人会携带这种缺陷基因的突变。
 

研究表明，由于未被诊断的铁超载症，超过10万名澳人患肝癌、关节炎、糖尿病和其他慢性疾病的风险更大。
 
由于症状相似，如疲劳、关节痛、腹痛和皮肤变色（古铜色），许多人会被误诊为包括丙型肝炎在内的疾病。
 
正是由于这些非特异性症状，绝大多数血色素沉着病患者平均到40多岁时才被诊断出来。
 
如果早期诊断出来的话，后续的治疗是简单、安全和有效的，包括定期清除血液，即静脉切除术。一旦铁含量稳定下来，血色素沉着病患者可以通过定期献血轻松控制病情。


Riach女士经常在红十字会的血液中心，向有需要的人捐献她的富含铁质的血液。
 
她说：“我会鼓励任何健康、有能力并愿意献血的人，考虑卷起袖子来献血，帮助其他人。”
 
Riach女士认为，应该做更多的工作来提高澳人对这一疾病的认识，澳洲是世界上第三大爱尔兰移民人口的国家，大约有200万人。
 
上个月，作为世界血色病周的一部分，6月3日周末，澳洲各地 30 多个地标发出红光，以提高人们对未确诊的铁超载疾病的认识。
 
点亮的建筑物包括墨尔本的 MCG 体育场、堪培拉的Telstra塔、National Carillon和 MCG 以及布里斯班的Story Bridge。


编辑：Iris

原文链接：
https://www.dailymail.co.uk/femail/article-9767785/Haemochromatosis-truth-Australias-common-genetic-disorder.html



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