普通人遇到任何健康问题
都有可能觉得孤独，
尤其遭遇罕见疾病时更加如此。
2岁的英国女童Isla Kilpatrick-Screaton
不仅身患罕见疾病，
而且世界上患有这种病症的
仅她一人。
患有这种疾病的Isla，
看上去如同80岁的老妪一般。
Isla和妈妈Stacey
Isla的下颌骨发育不良，
是世界上唯一记录在案的
有此情况的婴儿。
她的父母Kyle和Stacey在她出生后
就注意到Isla的健康状况不正常，
此后他们在医院停留了许久才被允许出院，
并且，一旦Isla的脸色变蓝，
他们必须立刻前往医院。
10个月后，发生了一起灾难。
刚出生的Isla和爸爸Kyle、姐姐Paige
每当Isla不高兴时，
她的舌头都会阻塞狭窄的气道，
尽管医生设法通过气管切开手术挽救了她，
却导致Isla再也无法哭泣。
2017年10月，经过基因检测后，
Isla被诊断下颌骨发育不良。
医生告诉Kyle和Stacey，
由于Isla的症状过于罕见，
他们要“开始谷歌搜索式的研究”。
刚出生的Isla
36岁的父亲和33岁的母亲
还被遗传顾问告知
Isla是世界上唯一患有这种疾病的孩子，
这种疾病被称为“本杰明·巴顿病”
（Benjamin Button disease），
是由于基因突变而导致的。
这种疾病促使细胞快速老化，
使患者看起来大于实际年龄，
并增加诸如二型糖尿病、高血压、
动脉硬化、肾病和心脏病
等其他疾病的患病风险。
Isla分别与妈妈Stacey和姐姐Paige
受疾病影响，今年2岁的Isla无法说话，
只能使用Makaton手语交流，
体重也仅为7公斤。
她的心脏也受到一定影响，
使她的体温异于常人，还伴有呼吸困难，
这也会导致她的皮肤变蓝。
为了照顾女儿，
Stacey辞去了自己教学助理的工作，
成为了Isla的全职护理。
“他们（遗传顾问）无法告知我们研究进度，
因为世界上没有其他病例。
在医学文献中
似乎也只有7例下颌骨发育不良，
然而和Isla的症状都不一样。”
Isla一家
虽然医疗研究没有实质进展，
Isla却在全家人的关怀下取得进步，
她已经学会了借力爬行和行走。
Isla喜欢和7岁的姐姐Paige
在Loughborough的彩虹儿童临终关怀剧院玩耍，
那里有一个游泳池和一个花园。
Stacey说：“Isla让自己变得懂事，
也变得很聪明。
她在与我们的Paige沟通时
拥有丰富的表现能力……
尽管她很小，又很虚弱，
我们开玩笑时会叫她奶奶。
她的状况确实让我们保持警惕。”
Isla一家
尽管医生告诉Isla的父母
这种疾病不会限制Isla的寿命，
但他们仍旧担心其他的健康状况
会对Isla造成影响。
她的体温可能随时飙升至40度；
由于无法哭泣，
Isla必须在心脏监护仪的看护下入睡，
以便父母能在保证她安全的情况下睡着。
Isla在家中过圣诞节
Stacey说：“我们像是在摸黑。
我们知道下颌骨发育不良通常分为A型和B型，
但Isla两种都不是。
因此我们完全不知道该怎么帮助她。
我们被告知部分因由是细胞老化，
但我们仍然不知道未来会发生什么。”
Kyle补充说：
“我只是很想提高对这种疾病的认识，
用来帮助Isla
和将来可能患上相同疾病的其他孩子。”
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